基因突變診斷試劑盒開發
在中國癌癥發病率和死亡率呈持續增長趨勢,癌癥的治療效果不令人滿意。腫瘤靶向藥物是癌癥治療的新希望,具有方便、見效快的特點,在臨床已表現出較大的優勢,能顯著改善患者的生存質量和延長患者的生存期,是癌癥治療的首先藥物,但靶向藥物的應用面臨兩個主要問題,一是靶向藥物的適用性問題,其治療效果與患者的基因突變類型密切相關,需要通過腫瘤患者的基因突變檢測來篩選適用患者;二是靶向藥物的耐藥問題,一般靶向藥物使用幾個月即可出現耐藥,可能產生新的耐藥基因。因此盲目使用靶向藥物,可能只對少數患者有效,治療效果很差,而如果采用基因突變檢測來指導靶向藥物的個性化治療,并且在治療過程中通過對耐藥基因的檢測了解靶向藥物的療效變化進一步指導靶向用藥,則患者的治療效果可明顯改善,同時可避免無效用藥,節約社會成本。顯然采用靶向藥物的個性化治療方案可使患者受益最多,但受現有技術檢測靈敏度和特異性的限制該方案目前還難以實現。由于目前的基因突變檢測靈敏度和特異性不夠高,大都以腫瘤組織為檢測標本,但很多晚期癌癥病人不適合手術治療無法獲取組織樣本,而細針穿刺等方法取樣較痛苦,患者往往難以接受,另外,對于手術患者腫瘤組織樣本難以再次取樣獲得,因此治療監測過程中會出現無樣可取的情況;同時由于檢測靈敏度和特異性不夠高,現有技術只能進行單一突變檢測,不能同時檢測多種點突變,由于突變種類較多,臨床檢測操作繁瑣,工作量較大。本項目針對現有檢測技術的缺點進行技術創新,采用特殊的TB-ARMS基因突變檢測技術使基因突變檢測靈敏度和特異性較現有技術提高十倍以上,從而可以血液樣品為檢測對象,并且可同時檢測多種點突變,簡化了操作流程,節約了成本。 本項目的目的是開發可以血液和組織樣品為檢測對象的高靈敏度和特異性的基因突變檢測試劑盒,用于臨床指導靶向藥物的個性化用藥,并將其推廣應用。
同濟大學
2021-02-01