本發(fā)明提供了一種變異的 SCN11A 基因,即人類周圍神經(jīng)發(fā)作 性疼痛致病基因 SCN11A,其特征在于該變異的 SCN11A 基因的第 673 位堿基由野生型的 C 變異為 T;或該變異的 SCN11A 基因的第 2423 位堿基由野生型的 C 變異為 G。本發(fā)明還提供了一種檢測(cè)來(lái)源于人體 生物樣本中是否存在所述基因的突變方法及檢測(cè)試劑盒。本發(fā)明提供 的變異的人類 SCN11A 基因可用于制備人類周圍神經(jīng)發(fā)作性疼痛基因 診斷芯片,變異的人類 SCN11A 基因所編碼的蛋白質(zhì)可作為治療人類 周圍神經(jīng)
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